按照《云南省科技厅关于2013年度云南省科学技术奖励推荐工作的通知》要求，曲靖市第一人民医院将推荐云南省科学技术奖的项目公示如下：
项目名称：Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究

二、项目简介
        1.技术内容：
        资料与方法：曲靖市第一人民医院确诊了一家三代患有毛囊角化病，先证者是一名12岁的女童（III:8），该患儿9岁发病，病检结果：毛囊角化病。我们分别从该家族的8位患者和11位正常个体身上抽取血样。采取标准酚/氯仿法将基因组DNA从该家族所有成员的血样中提取出来，采用引物和一些修饰后的放大条件将12岁女孩体内的ATP2A2基因中所有21个外显子（包括有4-217bp的外显子-内含子边界片段）放大扩增。PCR产物在1.5%的琼脂糖凝胶上分析，离心柱（Tiangen生物技术有限公司，北京，中国）中纯化，用BigDye TerminatorV3.1循环测序试剂盒（应用生物系统公司，美国加利福尼亚州福斯特）测序，采用3730的测序器。
        2.特点及创新：
        毛囊角化病是一种常染色体显性遗传性皮肤病。ATP2A2基因编码胞浆/内质网的Ca2+-ATP酶的2亚型，而ATP2A2基因的突变导致了毛囊角化病的发生。目前记录的至少有150处ATP2A2基因变异，几乎所有被认定的变异均为家族性的，但是并没有在多个家族成员中被发现的报道。此外基因型与DD的表现型之间的关系还没有充分的确定下来。在本研究对罹患毛囊角化病的一个中国大家庭的临床、遗传学及分子学特征，对ATP2A2基因进行了组织学检测和突变分析。在整个谱系中追踪被认定的突变基因c.632G>A，以便重建基因型-表现型的关系，以便能为患者提供更好的帮助，同时也为该病的研究提供更好的理论依据。
        3.应用推广情况：
        ATP2A2基因编码胞浆/内质网的Ca2+-ATP酶的2亚型，而ATP2A2基因的突变导致了毛囊角化病的发生。本文报道罹患毛囊角化病的一个中国大家庭的临床、遗传学及分子学特征，此研究确定了此家庭的ATP2A2基因c.632G>A (p.G211D)片段的突变，家庭成员中的基因型-表现型相关性为突变基因携带者提供了有用的遗传学信息，以便能为患者提供更好的帮助。通过确诊病例给予阿维A治疗，治疗效果明显，给患者明显减轻了痛苦。对于本病发病机制的研究一方面可以解决医学难题，以便了解本病的病因，另一方面可以针对病因，症状进行治疗甚至孕、产前基因的咨询，为治疗本病及降低本病的发生率提供了很好的依据，为患者解决了病痛，同时减轻了他们的经济负担,并通过治疗、随访观察，提高了临床治愈率，降低了恶变的发生率。
三、候选人和候选单位对项目的贡献情况
        卢凤艳，女，曲靖市第一人民医院皮肤性病医学美容科，科主任，副主任医师，曲靖市皮肤性病专业委员会主任委员，中华医学会云南省皮肤性病分会常委，中国医师协会云南省皮肤性病分会副主任委员，云南省变态反应委员会委员，曾获得省市科技成果奖3项。在20余年的工作中积累了大量的临床经验及科研能力，在本课题研究中为第一完成人，负责课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        尹逊国，男，硕士研究生，主治医师，曲靖市皮肤性病专业委员会副主任委员，中国医师协会云南省皮肤性病分会委员，工作14年，在临床及科研方面有较强的能力，主持的项目曾获得省市科技成果奖3项。在本课题中为第二完成人，参与课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        李巧芬，女，曲靖市第一人民医院科教处副处长，副主任护师，在临床上及教学方面工作20余年，在临床、教学及科研方面有较强的能力。在本课题中为第三完成人，参与课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        彭春，男，曲靖市第一人民医院办公室主任，副主任医师，工作20余年，在临床及科研方面有较强的能力。在本课题中为第四完成人，参与并协调课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        张敏，女，曲靖市第一人民医院皮肤性病医学美容科，护士长，临床工作20余年，在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第五完成人，参与并协调课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        张建坤，男，曲靖市第一人民医院病理科，科主任，副主任医师，临床工作20余年，在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第六完成人，参与本研究中病例的收集，诊断及完成科研报告。
        余妍欣，女，主治医师，曲靖市皮肤性病专业委员会秘书长，临床工作10年，在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第七完成人，参与课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        乔娜，女，硕士研究生，医师，临床工作3年，在临床及科研方面有很强的能力。在本课题中为第八完成人，参与完成科研报告及相关论文；鉴定材料及幻灯的制作；科研成果的推广应用。
        张莹，女，副主任医师，临床工作10余年，在临床、教学及科研方面有很强的能力。在本课题中为第九完成人，参与课题创造性立项及课题设计；课题的实施，全部病例的收集，整理资料；完成科研报告及相关论文；科研成果的推广应用。
        曲靖市第一人民医院：为主要完成单位，为该项目的顺利实施及完成提供了很好的平台和保障，组织相关专业技术人员，成立“Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究”课题研究小组，对科研小组给予人力及物力的大力支持，确保该项目达到预期目的，顺利完成目标任务。
        公示时间为2013年5月9日至2012年5月16日，如有异议，请向曲靖市卫生局办公室反映，联系电话：0874-3314373 。 

曲靖市第一人民医院   
2012年5月9日