18岁的女孩小陶最近总是感到乏力，上课困倦、活动时疲乏无力，别人活动后休息一会就好，小陶却很长时间都缓不过来。老师的一句“最好到医院看看”，让小陶踏上了求医路。看似简单的症状，小陶辗转多家医院做了全面的检查后，诊断结果只为“布加综合征可能，肝损害查因”，病因不明确，治疗效果不佳。

经病友介绍，小陶在家人的陪伴下来到曲靖市第一人民医院肝胆胰门诊就诊，以“肝损害原因待查，肝静脉、门静脉血管异常原因待查”收住入院。

多学科联手   锁定病因

入院后，心衰与心脏康复科团队仔细询问病史、查体及分析患者外院检查结果，通过科室讨论、查阅文献等，将病因锁定在“门静脉异常变细”上，随后制定个体化、精细化的诊疗方案。在后续的检查中，心衰与心脏康复科团队反复与医学影像中心、超声科、检验中心就小陶的门静脉CT、右心声学造影、直立位和卧位动脉血气等检查反复沟通、讨论，将多学科相关检查结果及医师意见，对照指南和文献再次讨论，最终将小陶的疾病确诊为：Abernethy畸形 II型，肝肺综合征，肝脏局灶性结节增生，门脉高压，食管静脉曲张。

精准施治   改善患者生活质量

Abernethy 畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，对于该病，至今全球仅有703例报道，国内有82例报道，云南仅1例在昆明报道，曲靖及地州级医院属首例。该病在临床上极为罕见，加之其症状表现多样，易漏诊误诊。

据主管医师介绍，小陶入院后经保肝对症支持治疗，一般情况良好，心衰与心脏康复科也正与血管外科（介入科）讨论进一步的治疗计划，来控制病情进展，改善她的生活质量。

认识Abernethy畸形  让罕见病“罕而不孤”

Abernethy畸形是先天性门静脉缺失或发育不良导致门静脉高压症及门静脉系统与腔静脉系统之间出现异常分流的疾病。先天性门静脉缺如导致肝内无门静脉血流为Ⅰ型，其中肠系膜上静脉与脾静脉汇合为Ⅰa 型，肠系膜上静脉与脾静脉无汇合为Ⅰb 型；门静脉纤细使肝内门静脉血流显著减少为Ⅱ型。Abernethy畸形患者无特异性临床表现，且就诊原因多样，多因“消化道出血、腹痛”等消化系统相关症状首次就诊。

曲靖市第一人民医院心衰与心脏康复科副主任、副主任医师黄初军介绍，影像学检查是Abernethy畸形的主要诊断方法，当发现显著门静脉高压，门静脉主干不扩张反而纤细或缩窄，门静脉分支血管极度迂曲扩张（直径达 l cm 甚至 3 cm）时，更应高度怀疑Abernethy畸形。分型对于治疗方式的选择也较为重要，肝脏移植是I型患者主要的治疗方法，II型患者通过分流血管阻断术能够获得较好的预后。

Abernethy畸形的低发病率使得国际国内关于该病的研究很少，该病例的明确诊断，既体现曲靖市第一人民医院对疑难肝病的诊断达到较高水平，也为临床医师诊治该病提供了参考。 

罕见病治疗之路虽遥，亦要上下而求索！曲靖市第一人民医院将继续致力于提高罕见病患者的诊疗和管理水平，促进社会公众对于罕见病的认知，改善罕见病患者的生活质量。

来源：宣传统战处