病原体靶向高通量基因测序（tNGS）简介
一、感染性疾病的现状
下呼吸道感染每年发病人数超过1000万，死亡率达30%，20%以上患者病原不明。脓毒血症患者人数每年超过568万且死亡率28%~50% ，治疗费用高， 40%~55%培养阴性，16%~30%病原不明。中枢神经系统感染发病人数大约500万/年，死亡率17%~70% ，高致死率和致残率，40%~60%病原不明。
图1感染性疾病常见的感染部位
WHO已将抗生素耐药性列为人类面临的10大全球公共卫生威胁之一。2019年，127万人直接死于抗生素耐药（antimicrobial resistance ，AMR），495万人的死亡与AMR相关，仅下呼吸道感染AMR，即直接导致40万人以上死亡，150万人以上的死亡与其相关，在所有相关感染综合征中位列第一。
图2 2019年不同感染综合征细菌AMR导致的全球死亡人数
传统检测技术在感染性疾病诊断中存在难以鉴定到种、耗时长、敏感度不足等局限性，未能及时满足临床治疗需求。本实验基于超多重PCR与靶向高通量测序技术（tNGS），定向富集目标基因，获得疑似病原微生物及耐药基因、毒力基因信息，实现72小时内快速而全面的病原鉴定，为疑难危重感染提供早期诊断及抗感染治疗方案。
二、项目简介
本项目共覆盖274种靶标。
Ø 共232种病原体：72种细菌、95种病毒、50种真菌、15种特殊病原体（支原体、衣原体、立克次体、寄生虫等）
Ø 结核分枝杆菌复合群和5种NTM
Ø 腺病毒18种亚型、肠道病毒30种亚型
Ø 隐球菌5种、曲霉7种、毛霉目13种
三、技术特点
n 无需培养
n 灵敏度高：无背景干扰及正向富集，大幅提升靶标检出率
n 覆盖度广：可同时检测数百种微生物、耐药基因和毒力基因
n 快捷便利：DNA+RNA检测流程合二为一，极速交付
四、样本类型
肺泡灌洗液、痰液、鼻咽拭子、脑脊液等
五、适用人群
Ø 儿童、成人社区获得性肺炎、医院获得性肺炎、呼吸机相关性肺炎
Ø 慢性阻塞性肺疾病
Ø 肺脓肿、吸入性肺炎
Ø 肺结核
Ø 免疫抑制及免疫缺陷人群、肿瘤患者、器官移植患者的呼吸道感染
六、报告发放
周一至周五的11:30以前的样本第二天12:00出结果；周末样本下周二12:00出结果。
