他们轻微磕碰就可能血流不止，拔颗牙齿都可能致命。因凝血功能障碍，他们的身体像玻璃一样“易碎”，被称为“玻璃人”。今天，云南省曲靖中心医院（曲靖市第一人民医院）门诊部的唐付翠副主任护师，将带领大家认识血友病，了解它的特点及治疗手段。血友病是一种遗传性的出血性疾病，主要由于人体中缺乏凝血系统发挥作用时所必需的因子而导致，会使患者终身凝血功能异常，易于出血。血友病主要分为三种类型：血友病A（也称血友病甲，缺乏凝血因子Ⅷ）；血友病B（也称血友病乙，缺乏凝血因子Ⅸ）；血友病C（缺乏凝血因子Ⅺ，较为少见）。血友病患者的出血多为自发性，也可因轻度外伤、小手术，如拔牙、扁桃体切除、肌内注射等引起出血不止。血友病主要通过X染色体将致病基因传给下一代，是一种性染色体隐性遗传病。具体遗传规律如下：1.男性只有一条X染色体，若携带致病基因则会发病；女性有两条X染色体，若只有一条携带致病基因，则为携带者，不会发病但可能将致病基因传给下一代。2.若男性血友病患者与正常女性结婚，所生的女儿均为携带者，儿子则全部正常。3.若女性血友病携带者与正常男性结婚，所生的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率为携带者。4.若男性血友病患者与女性携带者结婚，所生的女儿有50%的概率为血友病患者，50%的概率为携带者；所生的儿子有50%的概率患病。5.若男女双方均为血友病患者，则所生的子女均为血友病患者。血友病的治疗主要包括一般治疗、药物治疗和其他治疗等。一般治疗：包括生活方式调整和家庭治疗，患者应尽量避免肌肉注射和外伤，以减少出血风险；同时，需避免服用可能影响血小板功能的药物，如阿司匹林和其他非甾体抗炎药等。家庭治疗必须由专业人员密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。药物治疗：主要包括替代治疗、DDAVP及抑制纤维蛋白溶解药物等。替代治疗是核心方法，通过静脉输注外源性凝血因子补充患者体内缺失的凝血因子，恢复正常凝血功能。血友病A首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，血友病B首选基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆。DDAVP可增加血浆内FⅧ水平，适用于轻型血友病A患者，但2岁以下儿童禁用，不良反应包括面色潮红、水钠潴留等。抑制纤维蛋白溶解药物如6-氨基己酸、氨甲环酸可保护血凝块，与替代疗法协同作用，但泌尿系统出血患者禁用，且避免与凝血酶原复合物同时使用。此外，艾美赛珠单抗是一种双特异性单克隆抗体，通过模拟FⅧa的辅因子功能恢复天然凝血通路，已在国内获批用于血友病A合并FⅧ抑制物患者的常规预防治疗。其他治疗：包括物理治疗和康复，可以预防、减轻、减少肌肉关节的功能障碍，提升日常活动能力和生活质量。此外，随着医学研究的进展，基因疗法等新型治疗方法也正在研究中，有望为血友病患者提供更多的治疗选择。
